Muestra del villus coriónico (CVS)

La muestra del vellus coriónico (CVS: Chorionic villus sampling) es una prueba prenatal que permite determinar si el feto tendrá o no ciertos defectos de nacimiento. Por lo general, esta prueba se realiza entre 10 y 12 semanas después del último período menstrual de la madre.

¿A quiénes se les ofrece la prueba de CVS?

La prueba de CVS no se ofrece a todas las mujeres embarazadas porque conlleva un cierto riesgo de que pierdan su bebé y otras posibles complicaciones.

La prueba de CVS se utiliza cuando existe un riesgo considerable de que el feto tenga defectos de nacimiento cromosómicos o genéticos y los padres desean realizar una prueba que permita obtener resultados lo antes posible durante el embarazo. Existe otra prueba prenatal, llamada amniocentesis, que permite diagnosticar los mismos defectos de nacimiento pero que se realiza cuando el embarazo se encuentra un poco más avanzado, entre las 15 y las 18 semanas después del último período menstrual de la madre. Sin embargo, cada vez se están practicando más amniocentesis con anterioridad a este período (inclusive a las 12 semanas de embarazo).

Las razones para la realización de una prueba de CVS pueden ser:

La edad de la madre. El riesgo de dar a luz a un niño con ciertos defectos de nacimiento cromosómicos aumenta con la edad de la madre. Cuando una mujer va a tener 35 años de edad o más en el momento de dar a luz, la mayoría de los médicos le ofrecen la opción de hacerse una prueba prenatal (la prueba de CVS o una amniocentesis) para determinar si existe algún trastorno cromosómico. El trastorno más común es el síndrome de Down, una combinación de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más. Aproximadamente uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen menos de 30 años presentan síndrome de Down. Esta cifra se incrementa a uno de cada 385 niños cuando la madre tiene 35 años de edad y a uno de cada 106 niños cuando alcanza la edad de 40 años.

La existencia de un defecto de nacimiento en un embarazo anterior. Si una pareja ya tiene un hijo o una hija con una anomalía cromosómica o un defecto de nacimiento genético (o si la mujer ha tenido un embarazo con estas anomalías o defectos), se podrá ofrecer a dicha pareja la realización de pruebas prenatales durante embarazos subsiguientes.

Otro antecedente familiar. Si los antecedentes familiares de uno de los integrantes de la pareja indican que la probabilidad de que sus hijos hereden un trastorno genético es mayor de lo normal, se les podrá ofrecer la realización de pruebas prenatales, aún cuando no hayan tenido niños con defectos de nacimiento. Sólo se ofrecerá la realización de pruebas prenatales si es posible diagnosticar el defecto del cual se sospecha antes del nacimiento. Mediante pruebas prenatales es posible diagnosticar todos los trastornos cromosómicos comunes, pero no todos los trastornos genéticos.

Por lo general NO se ofrece la realización de una prueba de CVS en los siguientes casos:

Cuando existe sangrado vaginal durante el embarazo.

Cuando hay antecedentes familiares de defectos del tubo neural (defectos de nacimiento de la médula espinal y del cerebro, inclusive la espina bífida y la anencefalia). La prueba de CVS no permite diagnosticar estos trastornos. Sin embargo, es posible diagnosticarlos mediante la amniocentesis y/u otras pruebas.

Cuando el doctor o el laboratorio no tienen experiencia en el uso de técnicas relacionadas con la prueba de CVS. Cuando esto sucede, es posible referir a la pareja a otro centro de salud.

En estos casos se puede ofrecer la amniocentesis como una prueba prenatal alternativa.

¿Cómo se realiza la prueba de CVS?

Para realizar la prueba de CVS es necesario tomar una pequeña muestra del vello coriónico que son hacecillos de tejido que fijan el saco amniótico a la pared del útero. Los especialistas del laboratorio analizan las células de estos vellos, que por lo general tienen la misma composición genética y bioquímica que el embrión. Es necesario esperar 10 días para conocer los resultados finales de esta prueba, pero es posible obtener resultados preliminares en menos tiempo.

¿Cómo se toma la muestra?

En primer lugar, se procede a desinfectar la vagina y el cuello uterino con un antiséptico. Luego, utilizando un ultrasonido como guía, el médico inserta un tubo muy delgado a través de la vagina y el cuello uterino de la mujer (prueba de CVS transcervical) hasta llegar al punto en que se encuentran los vellos y aplica una suave succión para extraer una pequeña muestra de los mismos. No es necesario utilizar anestesia. Algunas mujeres dicen que la prueba de CVS no duele en absoluto; otras experimentan un pequeño dolor o pinchazo en el momento en que se toma la muestra.

A veces (según la anatomía de cada mujer) el especialista puede preferir tomar la muestra del vello coriónico mediante la inserción de una aguja a través de la pared abdominal (prueba de CVS transabdominal). En un estudio reciente se descubrió que ambos métodos de realización de la prueba de CVS son igualmente seguros a menos que el útero se encuentre retrovertido (desplazado o inclinado hacia atrás), en cuyo caso el riesgo de pérdida del embarazo es mayor si se utiliza el método transcervical. Por lo tanto, debe practicarse la prueba de CVS mediante el método transabdominal en el caso de mujeres con úteros retrovertidos. Si la posición de la placenta impide el uso de este método, debe considerarse a la amniocentesis como una alternativa.

Una vez tomada la muestra, se procede a comprobar los latidos del corazón del feto mediante ultrasonido antes de que la mujer se retire de la sala de análisis. La mayoría de los médicos recomiendan que una mujer descanse varias horas luego de una prueba de CVS. Según un estudio realizado a nivel nacional, una de cada cinco mujeres experimentan dolores después de una prueba de CVS. Una de cada tres experimenta un pequeño sangrado vaginal, que por lo general cesa a los pocos días.

¿Es segura la prueba de CVS?

Más de 150.000 mujeres de todo el mundo se han sometido a la prueba de CVS, que se introdujo en EE.UU. en 1983. Según las estadísticas, la probabilidad de pérdida del embarazo es ligeramente mayor con la prueba de CVS que con la amniocentesis. Se registra menos de una pérdida de embarazo por cada 200 al practicarse amniocentesis, mientras que con las pruebas de CVS la cantidad de pérdidas oscila entre uno y dos por cada 100 cuando el útero de la madre es normal. Esta cifra puede aumentar a cinco por cada 100 en el caso de mujeres con úteros retrovertidos que se someten a una prueba de CVS transcervical.

Las estadísticas de pérdidas de embarazo por causa de pruebas de CVS demuestran que la experiencia del especialista que realiza el procedimiento juega un papel muy importante. Además, se obtienen mejores resultados en aquellos establecimientos que ofrecen tanto procedimientos transcervicales de CVS como también transabdominales, ya que es posible decidir cuál es más seguro en cada caso.

En el año 1991 surgió la preocupación de que los dedos de las manos o de los pies de algunos niños nacidos luego de habérsele practicado una prueba de CVS a la madre eran más cortos de lo normal o faltaban completamente. Estos defectos de nacimiento se presentaban con mayor frecuencia en el caso de haberse realizado la prueba de CVS antes de la décima semana después del último período menstrual. Ahora es común practicar la prueba de CVS sólo a partir de la décima semana y se recomienda informar a todas las mujeres a quienes se les practique la prueba sobre la posible relación entre la misma y la reducción de las extremidades del bebé u otros defectos de nacimiento.

Si se obtienen buenos resultados, ¿significa que el niño nacerá sano?

Más del 95 por ciento de las mujeres de alto riesgo que se someten a un diagnóstico prenatal reciben la buena noticia de que sus bebés no presentan las anomalías o defectos para los que se realiza la prueba. Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé sano, ya que sólo es posible determinar la presencia de algunos defectos de nacimiento antes del parto. Entre tres y cuatro de cada 100 bebés tienen un defecto de nacimiento.

La precisión de los resultados de la prueba de CVS a la hora de determinar ciertos defectos cromosómicos de nacimiento y ciertos problemas genéticos es muy alta (más del 99 por ciento). Sin embargo, con la prueba de CVS es ligeramente más probable que no se puedan concretar los resultados que al practicar una amniocentesis. Normalmente es posible concretar dichos resultados mediante la amniocentesis.

¿Se pueden tratar los defectos de nacimiento diagnosticados mediante la prueba de CVS?

En la actualidad es posible diagnosticar muchos más defectos de nacimiento que los que se pueden tratar durante el embarazo. Sin embargo, un diagnóstico prenatal a tiempo mediante la prueba de CVS ofrece esperanzas para el tratamiento de algunos defectos de nacimiento durante el período crucial del desarrollo del feto.

Por ejemplo, la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH: congenital adrenal hyperplasia), un defecto de nacimiento hereditario causado por la falta de una enzima importante, hace que el feto femenino desarrolle órganos genitales anormales durante la decimosexta semana del embarazo. Al tratar al feto con hormonas durante el período crítico que va desde la décima hasta la decimosexta semana de gestación, es posible prevenir la necesidad de una intervención quirúrgica después del nacimiento. En la actualidad, en el caso de embarazos con riesgo de CAH, es posible determinar si este tratamiento es necesario gracias a las pruebas de CVS.

Cuando el feto presenta una anomalía o defecto para el cual no existe tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres prepararse emocionalmente, planificar el momento, el lugar y el método más seguro para el nacimiento y disponer de los especialistas adecuados inmediatamente después del mismo.

¿Debo someterme a la prueba de CVS?

Someterse o no a un diagnóstico prenatal es una cuestión que deben decidir los futuros padres juntamente con los médicos. Los consejeros especialistas en genética, los médicos y los guías religiosos y éticos bien informados pueden ser de gran ayuda a los padres cuando éstos se enfrentan a decisiones sobre diagnósticos prenatales y otras cuestiones de planificación familiar. La prueba de CVS se realiza más bien al comienzo del embarazo, por lo que es necesario hablar detenidamente sobre la misma y planificarla cuidadosamente ya que supone ciertos riesgos para el feto. Ésta es sólo una de las muchas razones por las cuales es importante que toda mujer reciba cuidados prenatales a tiempo, comenzando por una visita al médico aun antes de concebir.

Las parejas que han de escoger entre la prueba de CVS y una amniocentesis deben considerar muchos factores, como la experiencia técnica disponible, el historial médico de la mujer, sus preferencias y la anomalía o defecto que está siendo investigado. A excepción de los defectos del tubo neural, la prueba de CVS y la amniocentesis sirven para diagnosticar los mismos defectos de nacimiento. Sin embargo, ambos procedimientos difieren ligeramente en cuanto a su riesgo, su momento de realización y la presteza con que se obtienen sus resultados.

¿Existen maneras de reducir el riesgo de que un bebé tenga defectos de nacimiento?

Se pueden tomar ciertas medidas básicas para reducir el riesgo que conlleva dar a luz a un bebé y aumentar la probabilidad de tener un embarazo normal y un niño sano.

Planificar el embarazo, visitando a un doctor antes de concebir.

Consumir 0,4 miligramos de ácido fólico (la cantidad que se halla en la mayoría de los complejos multivitamínicos) por día antes de quedar embarazada y durante el primer trimestre del embarazo para prevenir los defectos del tubo neural.

Obtener cuidados prenatales regularmente desde el comienzo del embarazo.

Ingerir alimentos variados y nutritivos.

Alcanzar el peso adecuado antes de concebir.

Abstenerse de toda bebida alcohólica durante el embarazo.

No fumar durante el embarazo.

No utilizar drogas de ningún tipo, inclusive los medicamentos de venta libre, a menos que así lo recomiende un doctor que sepa que está embarazada.