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Pruebas diagnósticas de la sangre materna

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Pruebas diagnósticas de la sangre materna

Nota 23 Feb 2010

En la actualidad, la mayoría de los centros de salud ofrecen rutinariamente a sus pacientes embarazadas un análisis de sangre (“maternal blood screening”) para identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor que el normal de ciertos defectos graves de nacimiento como la espina bífida, (espina dorsal abierta) y el síndrome de Down (un trastorno cromosómico). El análisis llamado el “análisis triple” (triple screen), puede proporcionar valiosa información sobre el feto en desarrollo. Es importante que una mujer embarazada comprenda que, en la mayoría de los casos, el resultado anormal de una de las pruebas no indica que exista un problema con el feto y que es posible confirmar esto mediante más análisis y pruebas.

¿Qué es lo que mide el análisis triple?

Este análisis mide los niveles de tres sustancias en la sangre de la madre.Cuando se comenzaron a realizar estudios de la sangre materna a comienzos de la década del 80, sólo se medía el nivel de alfafetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto. Parte de esta proteína se excreta en el líquido amniótico que envuelve al feto. Una pequeña porción de AFP se introduce en el flujo sanguíneo de la madre, donde su concentración va aumentando gradualmente hasta la parte final del embarazo.

Juntamente con el nivel de alfafetoproteína de la sangre de la madre, ahora el análisis también mide los niveles de dos hormonas del embarazo llamadas estriol y gonado tropina coriónica humana (HCG Human Chorionaic Gonadotropin). Por esta razón se le llama “análisis triple”, si bien a veces se le denomina AFP3 o AFP extendido o mejorado.

Al menos dos de los laboratorios más importantes de los EE.UU. han comenzado a medir el nivel de otra sustancia de la sangre de la madre, llamada inhibin-A. Los investigadores siguen estudiando otras sustancias de la sangre materna que pueden eventualmente ser añadidas al análisis triple para mejorar su capacidad de detectar defectos de nacimiento.

El laboratorio calcula el riesgo individual de una mujer de que dé a luz un bebé con defectos de nacimiento en base a los niveles de las tres (o más) sustancias, además de la edad de la mujer, su peso, su raza y si tiene diabetes que requiere ser tratada con insulina. Estos últimos tres factores afectan los niveles de AFP en la sangre de la madre.

¿En qué momento del embarazo se realiza el análisis triple?

Este análisis de sangre se realiza con mayor frecuencia entre las semanas 16 y 18 después de la última menstruación. Por lo general se obtienen los resultados del análisis en menos de una semana.

Si el resultado del análisis es anormal, ¿quiere decir que el bebé nacerá con un defecto de nacimiento?

No. Esta prueba no permite diagnosticar un defecto de nacimiento: sólo puede indicar un mayor riesgo de que exista tal defecto. Un resultado anormal del análisis simplemente significa que es necesario realizar más pruebas. De cada 1.000 mujeres que se someten a un análisis triple, hasta 100 obtienen resultados anormales. Sin embargo, sólo 2 ó 3 de estas 100 mujeres llevan en su vientre un feto con un defecto de nacimiento.

En la mayoría de los demás casos, el resultado anormal simplemente indica que el feto es unas pocas semanas mayor o menor que lo que se pensaba originalmente. Como los parámetros de resultados normales varían de acuerdo con la edad de gestación, es muy importante conocer la edad de gestación del feto con precisión. Si hay alguna duda acerca de la edad de gestación, ésta debe confirmarse mediante el uso de ultrasonido. Otra causa común de resultados anormales son los embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc.).

Las mujeres embarazadas que no comprenden que la mayoría de las mujeres que obtienen resultados anormales con este análisis tienen bebés saludables pueden experimentar una gran ansiedad innecesaria.

¿Qué tipo de problemas pueden provocar resultados anormales en el análisis triple?

Los defectos del tubo neural (NTD — Neural Tube Defects). Si existen altos niveles de una de las sustancias medidas, el AFP de la sangre materna, es posible que el feto corra un mayor riesgo de nacer con defectos del tubo neural. El tubo neural es la parte del embrión en desarrollo a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el bebé puede nacer con defectos de nacimiento como la espina bífida o la anencefalia. En EE.UU. nacen aproximadamente 2.500 bebés por año con estos defectos de nacimiento.

La espina bífida, a menudo llamada espina abierta, es un defecto de nacimiento de la columna vertebral. En la mayoría de los niños que tienen este defecto, la médula espinal se encuentra mal formada y sobresale de la espalda, lo que provoca diversos grados de parálisis en las piernas y de problemas de vejiga e intestinos. En la anencefalia, el extremo superior del tubo neural no se cierra, conduciendo a graves deformidades del cerebro y el cráneo. Los bebés que nacen con anencefalia no sobreviven.

No se conocen bien las causas que provocan los NTD. Los científicos creen que factores genéticos y del medio ambiente pueden actuar en forma conjunta y provocar estas formaciones defectuosas. Entre el 90 y el 95 por ciento de los bebés con NTD son hijos de parejas que no tienen antecedentes familiares de estas anomalías.

Los estudios demuestran que el riesgo de NTD puede reducirse si las mujeres en edad de concebir consumen ácido fólico (una vitamina B) antes del embarazo y durante las primeras semanas del mismo. El Instituto de Medicina y March of Dimes recomiendan que todas las mujeres en edad de concebir consuman 400 microgramos de ácido fólico cada día antes de la concepción y durante los primeros meses del embarazo. Las mujeres deben comer una dieta saludable que incluya comidas ricas en ácido fólico (como el jugo de naranja, las arvejas, los vegetales de hojas verdes, los cereales fortalecidos para el desayuno) y tomar un complejo multivitamínico diariamente. Ésta es la única manera de que una mujer pueda obtener todo el ácido fólico que necesita.

Hay ciertas enfermedades prenatales poco comunes de la pared abdominal que también hacen incrementar los niveles de AFP en la sangre materna, al igual que ciertos defectos raros de los riñones y de los intestinos. En raras ocasiones, el nivel de AFP de la madre aumenta porque el feto está moribundo o muerto.

Síndrome de Down. Si existen niveles bajos de AFP y de estriol, juntamente con niveles elevados de HCG, es posible que el feto corra un mayor riesgo de nacer con síndrome de Down. Alrededor de uno de cada 800 bebés nace con el síndrome de Down. Los bebés afectados tienen facciones faciales características, retraso mental, posibles defectos cardíacos y otros problemas.

El riesgo de que el feto nazca con síndrome de Down y otros problemas cromosómicos aumenta según la edad de la mujer. Por lo general se ofrece a las mujeres embarazadas que tienen 35 años de edad o más una prueba prenatal de amniocentesis o de análisis del vello coriónico (CVS—Chorionic Villus Sampling) para diagnosticar o, lo que es mucho más probable, asegurar que el bebé no tiene estos trastornos. Si el análisis triple indica que una mujer menor de 35 años de edad tiene un riesgo equivalente al de una mujer de 35 años de edad (alrededor de una de cada 270 mujeres), también se le ofrecerá la posibilidad de someterse a pruebas de seguimiento.

¿Qué otras pruebas se recomiendan después de un resultado anormal del análisis triple?

Si se obtienen resultados anormales en un análisis triple, por lo general el paso siguiente es un examen con ultrasonido. Este análisis utiliza ondas sonoras para tomar una fotografía del feto. El ultra sonido puede ayudar a determinar la edad gestacional del feto y mostrar si la mujer está embarazada de mellizos. Si el resultado anormal del análisis triple puede atribuirse a alguno de estos factores, no es necesario realizar más pruebas. El ultrasonido también permite detectar algunos defectos de nacimiento graves.

Si el ultrasonido no explica un resultado anormal del análisis triple, se recomienda la realización de más pruebas y análisis. Si el análisis triple muestra que la mujer tiene un riesgo mayor de síndrome de Down, su médico le ofrecerá la posibilidad de someterse a una amniocentesis. En este análisis, el doctor inserta una aguja fina a través de la pared abdominal y dentro del útero para retirar unas pocas cucharaditas de líquido amniótico. Se somete a las células fetales contenidas en el líquido amniótico a otras pruebas para determinar la existencia del síndrome de Down y de otras anomalías cromosómicas. La amniocentesis tiene una precisión del más del 99 por ciento al diagnosticar o, mucho más probablemente, asegurar la ausencia del síndrome de Down.

Si el análisis triple indica que una mujer tiene mayor riesgo de tener un bebé con un NTD, su médico puede recomendarle someterse a un examen con ultrasonido de alta resolución (nivel 2), a una amniocentesis, o a ambas cosas. Mediante un examen con ultrasonido de alta resolución del cráneo del feto, de su columna vertebral y de otros órganos se puede detectar la presencia o ausencia de defectos NTD graves, pero sólo se encuentra disponible en centros médicos de importancia. También puede ayudar a predecir la seriedad de los NTD. Si este tipo de examen con ultrasonido no se encuentra disponible, o si se necesita más información después de un examen mediante ultrasonido, a menudo se recomienda la amniocentesis para medir el nivel de AFP en el líquido amniótico. Cuando el nivel de AFP del líquido amniótico es elevado y todas las demás opciones han sido descartadas, es muy probable que el feto tenga un NTD. Cuando se realiza la amniocentesis para ayudar a detectar NTD, generalmente se someten las células del feto a análisis para determinar si existen anomalías cromosómicas porque a veces pueden acompañar a un NTD o a un defecto de la pared abdominal.

El análisis triple conduce al diagnóstico prenatal del 95 por ciento de los casos de anencefalia, del 80 por ciento de casos con espina bífida grave y del 60 por ciento de los casos de síndrome de Down.

¿Cuáles son los beneficios del análisis triple?

Para la gran mayoría de las mujeres, este análisis les da la seguridad de que su feto no parece tener ciertos defectos de nacimiento graves. Los resultados del análisis también pueden ayudar a una mujer a manejar su embarazo de manera más eficaz. Por ejemplo, la determinación precisa de la edad gestacional contribuye a determinar si el feto está creciendo a un ritmo normal. Y la detección de un embarazo múltiple permite tomar recaudos especiales.

Cuando se diagnostica o sospecha la presencia de un NTD o de otros problemas, una pareja puede considerar y hablar de todas las opciones de que disponen con un personal capacitado. Pueden planificar tener su bebé en un centro médico equipado especialmente para que el bebé pueda recibir tratamiento quirúrgico o de otro tipo en cuanto nazca, si es necesario.

En un estudio de 1991 realizado con el apoyo de March of Dimes, el Dr. David B. Shurtleff, MD y otros de la Universidad de Washington en Seattle descubrieron que la práctica de una intervención cesárea antes del comienzo del trabajo de parto parecía reducir la gravedad de la parálisis en el caso de bebés con espina bífida. Si, antes del nacimiento, se diagnostica que un bebé tendrá espina bífida, una mujer puede considerar la posibilidad de planificar una cesárea con su médico.

En algunos casos, no existe una explicación clara de un resultado anormal. Se han establecido relaciones entre los resultados anormales y problemas del embarazo tales como desprendimiento ,o abrupción, de la placenta, parto prematuro y peso bajo al nacer. Otro estudio realizado con el respaldo de March of Dimes por el Dr. Ernest Hook, MD, y otros de la Universidad de California en Berkeley descubrió que puede haber una relación entre las lecturas de AFP de la sangre materna sin explicación y un incre mento en el riesgo de muerte del feto al final del embarazo. Si bien la mayoría de las mujeres que obtienen resultados anormales no experimentan la muerte del feto, este estudio sugiere que los profesionales de la salud podrían prevenir algunos casos de muerte del feto monitoreando estos embarazos con sumo cuidado en el tercer trimestre. Si aparecen señales de dificultades en el feto, quizás sea posible salvarlo provocando su nacimiento prematuro.

Algunas mujeres mayores de 35 años pueden preferir el análisis triple para obtener más información sobre su riesgo de tener un bebé con el síndrome de Down antes de decidir si desean proseguir con una amniocentesis. Como la amniocentesis presenta un ligero riesgo de aborto espontáneo, algunas mujeres prefieren evitarla si es posible. Si el análisis triple demuestra que una mujer tiene poco riesgo del síndrome de Down, quizás prefiera no proseguir con la amniocentesis. Sin embargo, es importante hacer notar que el análisis triple no permite detectar la mayoría de los defectos cromosómicos, a excepción del síndrome de Down, y también que el análisis triple no permite tener la certeza de que el bebé tendrá o no síndrome de Down, como es posible mediante una amniocentesis o un análisis del vello coriónico.

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